Η συγκλονιστική ιστορία του δίχρονου Kole ‑ Δίνει μάχη με την θανατηφόρα και σπάνια «παιδική άνοια»

Μια μητέρα δίνει μάχη για να εξασφαλίσει στον γιο της μια σωτήρια θεραπεία, αφού νωρίτερα φέτος διαγνώστηκε με μια σπάνια και θανατηφόρα ασθένεια.

Ο μικρός Kole, γιος της Beth Gordon, έμοιαζε με κάθε άλλο μωρό όταν γεννήθηκε με καισαρική τομή τον Ιούλιο του 2024. Παρέμεινε για σύντομο χρονικό διάστημα στη μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών, λόγω επιπλοκών που, σύμφωνα με τους γιατρούς και τους νοσηλευτές, ήταν μικρής σημασίας και σχετίζονταν με τον τρόπο του τοκετού. Στη συνέχεια, επέστρεψε στο σπίτι του, κοντά στους γονείς και τα μεγαλύτερα αδέλφια του.

Δυστυχώς, όμως, τα προβλήματα υγείας συνεχίστηκαν. Όταν ο Kole ήταν περίπου έξι εβδομάδων, η Beth παρατήρησε ότι δεν κατακτούσε τα αναπτυξιακά ορόσημα που αναμένονται για ένα μωρό της ηλικίας του.

«Θυμάμαι ότι τον πήγα στην εξέταση των έξι εβδομάδων, όταν οι γιατροί έλεγξαν τα αντανακλαστικά του και διάφορα άλλα. Ο γιατρός σήκωσε το κεφάλι του Kole από το κρεβάτι και εκείνο εξακολουθούσε να είναι χαλαρό. Είπα: “Δεν πρέπει να είναι έτσι, σωστά;”. Ο γιατρός, όμως, μου απάντησε: “Μπορεί να μην έχουν αναπτυχθεί ακόμη αρκετά οι μύες του λαιμού του. Μην ανησυχείς”», δήλωσε η Beth στο UNILAD.

Με την πάροδο του χρόνου, η μητέρα διαπίστωσε ότι οι μύες του λαιμού του παιδιού δεν παρουσίαζαν βελτίωση. Εξακολουθούσε να χρειάζεται να στηρίζει το κεφάλι του όταν τον κρατούσε για να ρευτεί μετά το γεύμα. Παράλληλα, παρατήρησαν ότι το κεφάλι του είχε μεγαλώσει αρκετά, αλλά αρχικά η Beth πίστευε ότι το παιδί θα μεγάλωνε και θα αποκτούσε σταδιακά τις αναλογίες του.

Σε μία από τις επισκέψεις του στο νοσοκομείο, μια νοσηλεύτρια επισήμανε το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.

«Το αστείο είναι ότι κι εγώ είχα πολύ μεγάλο κεφάλι όταν ήμουν μωρό, οπότε δεν το σκεφτήκαμε ιδιαίτερα. Ήταν το μικρό μας “φεγγαροκέφαλο”. Έτσι με αποκαλούσαν κι εμένα και μου φαινόταν αρκετά χαριτωμένο», ανέφερε η Beth.

Η νοσηλεύτρια, ωστόσο, πρότεινε να υποβληθεί ο Kole σε μαγνητική τομογραφία. Το παιδί ήταν τότε περίπου έξι μηνών και στη συνέχεια διαγνώστηκε με BESS, δηλαδή καλοήθη διεύρυνση των υπαραχνοειδών χώρων. Πρόκειται για μια ακίνδυνη κατάσταση κατά την οποία συγκεντρώνεται επιπλέον εγκεφαλονωτιαίο υγρό στους χώρους που περιβάλλουν τον εγκέφαλο ενός βρέφους.

Η Beth ενημερώθηκε ότι δεν υπήρχε ιδιαίτερος λόγος ανησυχίας και ότι το μέγεθος του κεφαλιού του Kole θα εξισορροπούνταν μέχρι να γίνει δύο ετών.

Η διάγνωση που άλλαξε τα πάντα

Τους επόμενους μήνες, η ανάπτυξη του Kole εξακολουθούσε να παρουσιάζει καθυστερήσεις. Ενδεικτικά, άρχισε να περπατά μόλις σε ηλικία 19 μηνών, γεγονός που έκανε τη μητέρα του να επιμείνει στην πραγματοποίηση περισσότερων εξετάσεων. Τότε προτάθηκε να υποβληθεί και σε γενετικό έλεγχο.

Η καθοριστική στιγμή ήρθε ένα βράδυ, όταν η Beth περιηγούνταν στο TikTok και είδε ένα βίντεο με ένα παιδί που έπασχε από το σύνδρομο Sanfilippo.

«Εμφανίστηκε ένα κοριτσάκι από την Αμερική που είχε σύνδρομο Sanfilippo. Σκέφτηκα: “Μοιάζει πάρα πολύ με τον Kole”. Είχε μεγάλο κεφάλι, πυκνά και έντονα φρύδια, την ίδια μύτη, το ίδιο στόμα και όλα τα υπόλοιπα χαρακτηριστικά», θυμήθηκε.

«Όλα ταίριαζαν. Δεν ήξερα τι ήταν το σύνδρομο Sanfilippo, οπότε το έψαξα στο Google και διάβασα περί τίνος πρόκειται. Θυμάμαι ότι τηλεφώνησα στη μητέρα μου κλαίγοντας και της είπα: “Ξέρω ότι αυτό έχει το παιδί μου”», πρόσθεσε.

Σύμφωνα με την Cleveland Clinic, τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo, τα οποία συνήθως εμφανίζονται μεταξύ του πρώτου και του τέταρτου έτους της ζωής, περιλαμβάνουν:

Τραχιά χαρακτηριστικά προσώπου.

Έντονα και πλατιά φρύδια.

Υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα που επιμένει.

Μεγαλύτερο από το συνηθισμένο μέγεθος κεφαλιού, γνωστό ως μακροκεφαλία.

Αναπνευστικά προβλήματα, όπως συμφόρηση στα αυτιά ή στη μύτη και δυσκολία στην αναπνοή.

Επεισόδια που μοιάζουν με κολικούς.

Στα συμπτώματα που παρουσιάζει ο Kole περιλαμβάνονται επίσης η απώλεια ακοής και η καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας.

Λίγο καιρό μετά την παρακολούθηση του βίντεο στο TikTok, η Beth διαπίστωσε ότι οι υποψίες της ήταν σωστές. Ο γιος της διαγνώστηκε με σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, μια σπάνια γενετική ασθένεια που συχνά αποκαλείται «παιδική άνοια», καθώς σταδιακά οδηγεί στην απώλεια των δεξιοτήτων και των γνώσεων που έχει αποκτήσει ένα παιδί.

Το Ίδρυμα για τα Παιδιά με Σύνδρομο Sanfilippo εξηγεί ότι η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και ανήκει σε μια ομάδα παθήσεων που χαρακτηρίζονται ως «παιδική άνοια». Με την πάροδο του χρόνου, τα εγκεφαλικά κύτταρα συσσωρεύουν ουσίες που ο οργανισμός αδυνατεί να διασπάσει και να απομακρύνει.

Καθώς η βλάβη στον εγκέφαλο επιδεινώνεται, τα παιδιά εμφανίζουν σοβαρή υπερκινητικότητα, διαταραχές ύπνου, απώλεια της ομιλίας, γνωστική έκπτωση, καρδιακά προβλήματα, επιληπτικές κρίσεις και απώλεια της κινητικότητας. Τελικά, η νόσος οδηγεί στον θάνατο, συνήθως πριν από την ενηλικίωση.

Η νέα γονιδιακή θεραπεία που δίνει ελπίδα

Σήμερα, στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου ζουν ο Kole και η οικογένειά του, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για το σύνδρομο Sanfilippo. Ωστόσο, στις ΗΠΑ εγκρίθηκε πρόσφατα μια νέα θεραπευτική προσέγγιση.

Τον Σεπτέμβριο, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ανακοίνωσε την έγκριση της πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας Fayuvi. Σε σχετική ανακοίνωση, ο ασκών χρέη επιτρόπου της FDA, Kyle Diamantas, δήλωσε ότι η θεραπεία δημιουργεί μεγάλες προσδοκίες για σπάνιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α.

Σύμφωνα με την FDA, το Fayuvi είναι μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία που χορηγείται ενδοφλεβίως. Χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο, μη μολυσματικό ιό, τον αδενοσχετιζόμενο ιό ορότυπου 9 (AAV9), για να μεταφέρει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SGSH στα κύτταρα του ασθενούς.

Με αυτόν τον τρόπο, τα κύτταρα του οργανισμού μπορούν να παράγουν το ένζυμο σουλφαμιδάση, το οποίο απουσιάζει ή βρίσκεται σε ανεπαρκή επίπεδα στους ασθενείς με MPS IIIA, όπως είναι επίσης γνωστό το σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α.

Το ένζυμο επιτρέπει τη σωστή διάσπαση της ηπαράνης θειικής ουσίας μέσα στα λυσοσώματα, περιορίζοντας τη βλαβερή συσσώρευσή της σε ολόκληρο τον οργανισμό και τον εγκέφαλο.

Επειδή η θεραπεία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη στο Ηνωμένο Βασίλειο, η Beth ξεκίνησε εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων, προκειμένου να εξασφαλίσει την πρόσβαση του γιου της σε αυτή.

Σύμφωνα με δημοσίευμα του Reuters τον Σεπτέμβριο, η Ultragenyx Pharmaceutical, η εταιρεία που ανέπτυξε το Fayuvi, όρισε την τιμή της θεραπείας στα 3,95 εκατομμύρια δολάρια.

Η οικογένεια του Kole δεν έχει λάβει ακόμη επίσημη ενημέρωση για το ακριβές ποσό που θα χρειαστεί να καταβάλει. Στο μεταξύ, στόχος της είναι να συγκεντρώσει 2 εκατομμύρια λίρες, δηλαδή περίπου 2,6 εκατομμύρια δολάρια, ώστε να συμβάλει στην κάλυψη του κόστους.

Για τον σκοπό αυτό δημιουργήθηκε ειδική σελίδα συγκέντρωσης χρημάτων στο GoFundMe, μέσω της οποίας μπορεί κανείς να συνεισφέρει για τη θεραπεία του μικρού Kole.

Ο χρόνος που απομένει για τον μικρό Kole

Το μεγαλύτερο πρόβλημα για την οικογένεια είναι ότι ο χρόνος δεν βρίσκεται με το μέρος της. Τα παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo συχνά αρχίζουν να χάνουν τις δεξιότητες που έχουν αποκτήσει μεταξύ των τριών και των έξι ετών. Ωστόσο, εάν ο Kole λάβει τη θεραπεία πριν από αυτό το στάδιο, υπάρχει η πιθανότητα να περιοριστεί ή να αποτραπεί η περαιτέρω επιδείνωση της κατάστασής του.

Σύμφωνα με την FDA, οι αξιολογήσεις έδειξαν ότι οι ασθενείς ηλικίας δύο έως πέντε ετών που έλαβαν το Fayuvi διατήρησαν ή βελτίωσαν τη γνωστική τους λειτουργία σε σύγκριση με ιστορική ομάδα ασθενών που δεν είχαν λάβει θεραπεία.

Η αμερικανική υπηρεσία χαρακτήρισε το εύρημα σημαντική απόκλιση από τη συνήθη πορεία της νόσου, κατά την οποία οι ασθενείς περνούν από ένα στάδιο στασιμότητας στην ανάπτυξη και στη συνέχεια παρουσιάζουν σταδιακή επιδείνωση.

Περιγράφοντας την κατάσταση του γιου της, η Beth δήλωσε στο UNILAD: «Εάν καταφέρουμε να σταματήσουμε τη νόσο μέσα στον επόμενο χρόνο, ο Kole δεν θα έχει παρουσιάσει υποχώρηση των ικανοτήτων του. Δεν έχει χάσει ακόμη καμία από αυτές. Έχει γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση (GDD), οπότε η πρόοδός του είναι πολύ αργή, αλλά μαθαίνει καινούργια πράγματα κάθε μέρα».

«Ξέρω ότι μέσα στον επόμενο χρόνο θα φτάσει σε ένα σημείο στασιμότητας. Και τότε θα αρχίσει η υποχώρηση των ικανοτήτων του. Αυτό που υποστηρίζουμε είναι ότι, εάν μπορέσουμε να σταματήσουμε τη νόσο εντελώς, ο Kole θα μπορέσει να συνεχίσει να μαθαίνει νέα πράγματα και να έχει μια καλή πορεία ανάπτυξης», πρόσθεσε η ανήσυχη μητέρα.

Η Beth ανέφερε ακόμη ότι το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας (NHS) εξετάζει αυτή τη στιγμή τη θεραπεία για το σύνδρομο Sanfilippo. Ωστόσο, φοβάται ότι μέχρι να ολοκληρωθεί η διαδικασία αξιολόγησης και να εγκριθεί η πρόσβαση στη θεραπεία, μπορεί να είναι ήδη πολύ αργά για τον γιο της.

«Ο χρόνος που του απομένει μειώνεται», τόνισε. «Έχουμε δει τι μπορεί να κάνει μέσα σε δυόμισι χρόνια και πόσα πράγματα μπορεί να μάθει».

Εάν ο Kole δεν λάβει τη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής του εκτιμάται ότι θα φτάσει περίπου μέχρι τα μέσα της εφηβείας του, σύμφωνα με τη μητέρα του.

«Θα είναι τυχερός αν καταφέρει να φτάσει στα 15α γενέθλιά του», ανέφερε χαρακτηριστικά η Beth.

«Αλλά αν καταφέρουμε να του εξασφαλίσουμε τη θεραπεία, θα μπορέσει να ζήσει μια ολόκληρη, ευτυχισμένη ζωή».

Ακολουθήστε το E-Radio.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι τα πιο hot νέα της επικαιρότητας.